La xanthinurie héréditaire, cause exceptionnelle de lithiase urinaire chez l'enfant, est due à un trouble du métabolisme des purines.

Nous rapportons le cas d'un enfant de 3 ans et demi, qui a présenté des lithiases urinaires récidivantes entraînant la destruction du rein droit. L'analyse du calcul par spectrophotométrie infrarouge a conclu à une lithiase purique constituée de 100 % de xanthine. Le bilan biologique a révélé un effondrement de l'uricémie et de l'uricurie avec une augmentation de l'excrétion urinaire des oxypurines orientant le diagnostic vers une xanthinurie héréditaire.

Le diagnostic précoce de cette affection rare est capital afin d'éviter ses complications redoutables. L'origine métabolique doit être recherchée devant une lithiase de l'enfant.

Hereditary xanthinuria, due to a purine metabolism disorder, is a rare cause of urinary lithiasis in children.

We report the case of a child aged 3 and a half years, who presented recurrent urinary lithiasis that led to destruction of the right kidney. Infrared spectrophotometric analysis of the calculus concluded that it was composed of 100% xanthine. Laboratory tests showed hypouricemia and hypouricosuria with elevated urinary excretion of oxypurines. These findings led to a diagnosis of hereditary xanthinuria.

Early diagnosis of this rare disease is essential to avoid its complications. Metabolic causes must be sought in children with lithiasis.